In het kader van de internationale samenwerking rond zeldzame neuroontwikkelingsstoornissen nam onze onderzoeksgroep deel aan de EuroNDD Meeting in Warschau. Tijdens deze bijeenkomst kwamen onderzoekers en clinici uit verschillende Europese landen samen om de nieuwste inzichten binnen het domein van neuroontwikkelingsstoornissen te bespreken.
Lusine Harutyunyan presenteerde er een poster over de recente systematische review naar het Helsmoortel-Van der Aa-syndroom (HVDAS). Deze studie brengt de beschikbare klinische kennis over HVDAS, veroorzaakt door pathogene varianten in het ADNP-gen, systematisch in kaart en beschrijft de brede variatie aan klinische kenmerken binnen deze aandoening.
De presentatie bood een waardevolle gelegenheid om de onderzoeksresultaten te delen met internationale experts, feedback te ontvangen en nieuwe contacten te leggen binnen het veld van zeldzame genetische neuroontwikkelingsstoornissen. Deze uitwisseling draagt bij aan verdere samenwerking en aan de ontwikkeling van betere kennis, diagnostiek en zorg voor personen met HVDAS.
