Het Helsmoortel-Van der Aa-syndroom (HVDAS) is een zeldzame neuroontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het ADNP-gen. Personen met HVDAS vertonen een brede waaier aan symptomen, waaronder ontwikkelingsachterstand, autismespectrumstoornis, spraak- en taalproblemen en verschillende medische comorbiditeiten. Door de zeldzaamheid van het syndroom is de beschikbare kennis verspreid over talrijke casusbeschrijvingen en kleine cohorten.
Om een volledig overzicht te krijgen van de huidige kennis, voerden we een systematische literatuurstudie uit waarin alle gepubliceerde klinische gegevens van personen met HVDAS werden samengebracht en geanalyseerd. Deze review beschrijft het klinische spectrum van het syndroom, bespreekt genotype-fenotypecorrelaties en identificeert belangrijke kennishiaten die richting geven aan toekomstig onderzoek. De resultaten vormen bovendien een belangrijke basis voor de ontwikkeling van internationale klinische richtlijnen voor de opvolging van personen met HVDAS.
Publicatie: Harutyunyan, L., D'Incal, C. P., Jansen, A. C., Meuwissen, M., Van Dijck, A., & Kooy, R. F. (2025). A Systematic Review Illustrates the Expanding Clinical and Molecular Landscape of Helsmoortel-Van der Aa Syndrome. Brain sciences, 16(1), 4. https://doi.org/10.3390/brains...
