Met steun van de Marguerite-Marie Delacroix Stichting ontving onze onderzoeksgroep een onderzoeksbeurs van €132.600 voor de verdere studie van CTR9-gerelateerde neuroontwikkelingsstoornissen.
CTR9 werd recent geïdentificeerd als een nieuw ziektegen dat geassocieerd is met een neuroontwikkelingsstoornis. Omdat wereldwijd nog maar een beperkt aantal patiënten werd beschreven, is er nog veel onbekend over het klinische beeld, de onderliggende ziektemechanismen en de optimale medische opvolging.
Binnen dit project zullen we een internationale patiëntencohort opbouwen en de aandoening zowel klinisch als moleculair verder karakteriseren. Hiervoor combineren we gedetailleerde klinische gegevens met neuroimaging, DNA-methylatieanalyses en functionele studies. De resultaten zullen bijdragen aan een betere diagnose, een beter begrip van de aandoening en de ontwikkeling van gerichtere zorg voor patiënten en hun families.
Project: Clinical and Molecular Characterization of CTR9-related Neurodevelopmental Disorder – gefinancierd door de Marguerite-Marie Delacroix Stichting (2026–2028)
